Takip Edin

Biyoloji

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA) HASTALIĞI

Yayınlanma tarihi

-

OKUMA ZAMANI: 2 dakika

Spinal Müsküler Atrofi, yani kısaca SMA olarak bilinen bu hastalık; bireyde merkezi sinir sisteminde, omurilik sinir hücrelerinde kas kaybına ve zayıflığa neden olur. Kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yol açan genetik bir hastalıktır.

SMA hastalarındaki SMN geni, hiçbir şekilde protein üretemeyeceğinden motor sinir hücrelerinin beslenememesine bağlı olarak kaslar görevini yapamaz hale gelirler. Dört farklı tipi bulunan SMA, halk arasında ‘’gevşek bebek sendromu’’ olarak da bilinir.

Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.

Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık % 20’sini oluşturmaktadır.

3.tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.

Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı çok nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte kesin bir tedavisi söz konusu değildir.

Ülkemizde her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık, taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında görülme olasılığı %25’tir. Aynı zamanda bu bireylerin görme ve işitme duyularında bir sorun oluşmazken zekaları normal veya normalin üzerindedir.

 

Spinal Müsküler Atrofi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

  • Ellerde titreme
  • Sık sık düşme
  • Yaşıt bireylerden geri kalma
  • Reflekslerde azalma
  • Dil seğirmesi
  • Başı kontrol edememe
  • Cılız ses ve zayıf öksürük
  • Beslenmede güçlük çekme

SMA hastalığının net bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte araştırmalar son hızıyla devam etmektedir. Bu süreçte hastalığın belirtilerinin azaltılması ve hastanın yaşam kalitesini arttırma çabaları devam etmektedir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

                                           SMA Hastası

 

KAYNAKÇA

https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/#nedenleri

https://www.medicalpark.com.tr/sma-hastaligi-nedir-sma-hastaligi-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1954

https://www.okanhastanesi.com.tr/sma-hastaligi-nasil-tedavi-edilir

https://www.sma.org.tr/sma-nedir

Yorum Yaz

Yorum Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir