Takip Edin

Bilim

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI (PROGERİA) NEDİR?

Yayınlanma tarihi

-

OKUMA ZAMANI: 3 dakika

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir? Hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. Yaşam süresinin kısa olduğu bir hastalık olmasına rağmen vücut çok hızlı bir döngüye sahiptir.  Uzun süre kullanıma bağlı vücutta pek çok dejeneratif hasar ortaya çıkmaktadır eklem ağrıları, çeşitli organ ağrıları, hareket kısıtlılığı gibi çoğu hastalık yaşlılığa özgü hastalıklardır. Progeria hastalığı erken yaşlanma hastalığıdır. Yaşlılığa bağlı hastalıkların genç yaşlarda ortaya çıkması ile karakterizedir. Cilt yapısında kuruma ve esnekliğini kaybetme gibi bulgular dikkat çekmektedir.

İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhisi konulmuş olan ve görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan hastalıktır.

Bu Hastalığa Sahip Bireylerin Fiziksel özellikleri

Boyla oransız kilo sahibi olması,

İnsel gelişimin yetersiz olması,

Başın yüze oranla büyük olması,

Saçlı deride damarların belirgin olması,

Belirgin gözler,,

Uzamış diş yapısı,

Kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ine deri,

Yüzeysel damarların belirgin oluşu,

Progeria Hastalığında Ki Belirli Semptomlar

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir? Kademe kademe gidecek olursak, ilk belirtiler doğumdan sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. 18-24. Ay arasında ise bunlara ek belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bütün vücutta kıllar dökülmeye, yüzde  yukarıda belirttiğimiz ayırt edici özellikler görülmeye başlar. bu nedenle  İlerleyen zamanlarda, arteroskleroz, böbrek yetmezliği, görme kaybı, saç dökülmesi ve dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi düzeyde belirtiler görülmeye başlar. Bu sorunlar bireyin yaşı arttıkça da kötüleşir.

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI NEDİR?

 

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Yapılan bir çalışmaya göre progeria her 20 milyon doğumdan 1 tanesinde görülmektedir. Progeria araştırma Vakfı’nın söylendiğine göre Dünya’da sadece 161 vaka bulunmaktadır.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Fatörleri

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir? Hastalık telomer zincirin ısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA’nın ucundaki telomer isimli bölge kısalır. Hasta bireylere normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yol yaşayacak olan bire, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir. Prelamin A denen yapısal bir LMNA geni vardır . normal şartlarda farnezil grubu Prelamin A’ya hücre çekirdeğine geçici olarak tutunmasına izin verir. Bu nedenle  erken sonlanma anormal derece kısa mRNA oluşmasına sebep olur. Bu kısa mRNA, farnezil grubunu ortadan aldırmayan prelamin A sentezler. Farnezil grubun varlığında prelamin  A lamin A’ya dönüşemez ve çekirdekte yapışık  kalır. Çünkü Lamina A olmazsa da çekirdeğe yeterli yapısal destek sağlanmaz. Yapısal destekten yoksun olan çekirdek ise hücrenin bölünmesine engel olur.

 

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI NEDİR?

 

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir? Etkili bir tedavisi ne yazık ki yoktur. Genellikle dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile idare edilir. İnsan dışı hayvanla üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Henüz net bir sonuç alınmamıştır. Progeria idaresinde düşü dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria da neredeyse kaçınılmaz olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda rızaları üzerine deneysel farnesiltransferaz baskılayıcı kimyasallar uygulanmaktadır. Henüz bu araştırmalar sonuçlanmamıştır.

Şu anda progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zekaa seviyelerine eğilimi vardır. Progeria ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir.

Hiçbir İlaç Etken Değil !!!

Kullanılan hiçbir ilaç etkili değildir. Son yıllarda yapılan gen araştırmacılarında gen yapısını başkalaştırmak çözüm olacak gibi gözükmektedir. İlgi çekici olan nokta hızlı bir yaşlanma sürecince giren metabolizmada yaşlılığa dair bir rahatsızlık bulgusu yoktur. Büyüyen gen nakilleri ile bu hastalığın kısa zamanda çözülmesi için bilim adamları çalışmaktadır.

 

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI NEDİR?

 

 

 

                                                       KAYNAKÇA

Progeria hastalığı nedir? (saglikveguzellik.net)
PROGERİA (ERKEN YAŞLANMA) HASTALIĞI NEDİR? (ozgurlukicin.com)
Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) – Evrim Ağacı (evrimagaci.org)

 

 

 

Yorum Yaz

Yorum Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir